Для повышения рождаемости и снижения частоты заболеваемости, инвалидности и 
смертности населения в краевой медико-генетической консультации (КМГК) создана служба 
молекулярно-генетической диагностики, которая позволяет выявить наследственные болезни и полиморфизмы в генах предрасположенности к сложнонаследуемым заболеваниям.  
Данный вид диагностики дает возможность прогнозировать различные заболевания и патологические состояния у человека на основе исследования индивидуальных особенностей его генома.  Для многих заболеваний уже выделены главные гены, продукты которых играют ключевую роль в инициации патологического процесса. Число таких генов весьма ограничено.

Гены предрасположенности — это варианты генов, совместимые с нормальной жизнедеятельностью, но при неблагоприятных условиях или с течением времени они являются пусковым механизмом развития заболеваний. 
Тестируя полиморфизмы генов, мы можем узнать, какая патология и с какой вероятностью ожидает пациента в будущем. В настоящее время генетическое тестирование позволяет выявить имеющиеся в геноме тенденции к появлению патологии, повышенную чувствительность человека к тем или иным заболеваниям, но оно не ставит окончательный диагноз. На основе этой информации и современного врачебного опыта можно наметить пути ранней профилактики и с помощью коррекции ослабить неблагоприятные эффекты функционально неполноценных генов.

Так, например, полиморфизм G1691A Leiden (мутация Лейден), повышает вероятность развития целого ряда осложнений беременности: выкидыш на ранних сроках (риск повышается в 3 раза), задержка развития плода, позднего токсикоза (гестоза), фетоплацентарной недостаточности. Наличие мутации повышает риск первичных и рецидивирующих венозных тромбозов, в 3-6 раз, а если пациент, кроме мутации Лейден фактора свертывания V, также имеет мутацию Т полиморфизма С677Т гена метилтетрагидрофолатредуктазы, то риск развития венозных тромбозов увеличивается более чем в 8 раз. Одним из самых опасных осложнений гормональных контрацептивов являются тромбозы и тромбоэмболии. Многие женщины с такими осложнениями являются гетерозиготными носителями мутации Лейден (генотип G/A). На фоне приема гормональных контрацептивов риск тромбозов у них повышен в 6-9 раз. У женщин, использующих гормональные противозачаточные средства и имеющих гомозиготную мутацию Лейден (генотип A/A), риск развития тромбоза церебральных синусов (ТЦС) повышен более чем в 30 раз по сравнению с пациентками, не имеющих этой мутации. Соответственно планировать ведение таких пациентов необходимо только обладая информацией о наличии данной мутации.

Функционально неполноценные варианты генов метаболизма обнаруживают четкую ассоциацию с раком молочной железы и яичников, различными акушерскими и гинекологическими заболеваниями (бесплодием, эндометриозом, антифосфолипидным синдромом привычным невынашиванием, преэклампсией и др.), а также с врожденными пороками развития плода: дефектами нервной системы, анэнцефалией, деформацией лицевого скелета (волчья пасть, заячья губа), пренатальной гибелью плода.

Молекулярно-генетических исследования при планировании семьи должны проводиться в два этапа.

Первый – обследование супругов непосредственно при первичном обращении и создание на основе полученных данных генетической карты репродуктивного здоровья. Данная карта отражает носительство некоторых генных болезней и наследственную предрасположенность к возникновению мультифакторных заболеваний. На основании данных о наследственной предрасположенности (например, к артериальной гипертензии, ИБС, склонности к тромбозам, онкологической патологии) строится план ведения супругов, профилактические мероприятия, как до беременности, так и после.

Второй этап – предназначен для носителей наследственных болезней, которые имеют высокий риск рождения больного ребенка. Женщинам в таких супружеских парах проводится внутриутробная  молекулярно-генетическая диагностика (начиная с 9-ой недели беременности - биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез), позволяющая получить данные о состоянии здоровья будущего ребенка.

Как проводятся молекулярно-генетические исследования?

Материалом для проведения генетического тестирования служит венозная кровь, взятая натощак в специальную пробирку. В лаборатории из крови выделяется ДНК, которая используется для постановки полимеразной цепной реакции (ПЦР), позволяющей идентифицировать исследуемый ген и обнаружить в нем имеющиеся мутации. Так как клетки человека содержат двойной набор всех генов, результат заключения содержит информацию о наличии исследуемой мутации в каждом из парных генов. Таким образом, по каждой точке возможно получения трех вариантов заключения:

• -/- мутация отсутствует (нормальный вариант полиморфизма);
• -/+ мутация в гетерозиготной форме (в одном из парных генов);
• +/+ мутация в гомозиготной форме (в обоих парных генах).

Если данная мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу, то она проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном виде; мутации, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу, проявляются только в гомозиготной форме.

Трактовка результатов молекулярно-генетических исследований

Врач-генетик анализирует полученную информацию о наличии тех или иных мутаций/полиморфизмов и составляет генетическое заключение. Оценивается величина риска заболеваний, ассоциированных с теми или иными мутациями/полиморфизмами и разрабатывает рекомендации для пациента и лечащего врача, содержащие программу профилактических, лечебно-диагностических мероприятий, направленных на минимизацию выявленных рисков.
Выполнение лабораторного исследования и составление заключения занимает 2-3 недели. Генетическое тестирование по заданному перечню мутаций/полиморфизмов проводится всего один раз. Результат исследования не меняется на протяжении всей жизни. Генетическое заключение рекомендуется иметь при себе при любом обращении за медицинской помощью. 
Если не выявлено неблагоприятных мутаций или вариантов полиморфизмов, то это не означает, что пациент может не обращать никакого внимания на свое здоровье. Скажем так: обладателю «хороших» генов легче сохранить здоровье, но если человек будет подвергать свой организм постоянным экстремальным нагрузкам, то даже самые лучшие ферментативные системы, кодируемые самыми лучшими генами, могут не справиться с постоянными испытаниями и могут дать сбой. Нужно помнить, что любой, пусть даже самый лучший механизм имеет предельные границы нагрузки и свой ресурс. Но в то же время, если человек будет разумно относиться к преимуществам, которые обеспечивают «хорошие» гены, он, несомненно, будет располагать большим потенциалом для самореализации, будет иметь больше возможностей для достижения поставленных целей.
Если выявлено носительство рецессивных мутаций, связанных с наследственными моногенными болезнями, такие пациенты требуют консультации генетика в случае планирования рождения ребенка.
Если обнаружены «плохие» варианты полиморфизмов, связанные с риском мультифакториальных болезней – это не является неизбежностью развития заболевания. Как правило, речь идет только об увеличении риска тех или иных болезней относительно среднего популяционного уровня. Если будут предприняты, соответствующие меры, направленные на снижение воздействия внешних неблагоприятных факторов, то величина этого риска будет минимальной. Важным является то, что человек должен знать не только о рисках для своего здоровья, но и о способах снижения этого риска.

Где проводятся молекулярно-генетические исследования?

Анализы на генетические полиморфизмы Вы можете сдать в краевом клиническом центре специализированных видов помощи, 
располагающегося по адресу, Владивосток, ул. Уборевича 30/37. 
Забор крови производится на 8 эт. в 809 каб., каждый день, кроме субботы и воскресенья, 9-15 ч. 
Тел. регистратуры: (423)242-84-57. 
Здесь же Вы можете записаться на консультацию к врачу-генетику.

В настоящее время в можно провести исследования наследственной предрасположенности к:

• Бесплодие и невынашивание беременности
• Генетические факторы, влияющие на переносимость лекарственных препаратов
• Тромбофилии
• Болезнь Жильбера
• Рак молочной железы и яичников

Если у Вас возникли вопросы по проведению молекулярно-генетического обследования, то Вы можете обратиться к заведующему краевой медико-генетической консультации Воронину Сергею Владимировичу тел.: (423)242-84-92.