Венозные тромбоэмболии занимают третье место по частоте среди сердечно-сосудистых заболеваний. За время, равное средней продолжительности жизни, риск развития тромбозаглубоких вен и тромбоэмболических осложнений, составляет около 5%. Венозные тромбозыглубоких вен, и их осложнения, включая легочную тромбоэмболию, представляют собой клинически и генетически гетерогенное состояние. В настоящее время известны несколько генов, изменения в которых могут приводить к повышению риска развития тромбозов, особенно в присутствии провоцирующих фактором.

Наиболее частыми из известных генетических факторов, предрасполагающих к тромбозам, являются полиморфизмы в генах плазменного гемостаза: факторов свертывания F2, F5  и F7, ингибитора активатора плазминогена (PAI-1), бета фибриногена (FGB), и полиморфизмы в генах фолатного цикла (метилентетрагидрофолат-редуктаза, MTHFR; метионин-синтаза редуктаза, MTRR). Полиморфизмы в генах факторов F2 и F5 вносят больший вклад в риск развития тромбофилий, и имеют самостоятельное клиническое значение. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.
Показания для идентификации полиморфных аллелей в генах факторов свертывания и в генах фолатного цикла одинаковы, поэтому целесообразна их одновременная регистрация.

Исследование генетических факторов предрасположенности к тромбозам ПОКАЗАНО следующим группам лиц:

• пациентам, имеющим в анамнезе повторные случаи венозных тромбоэмболий (ВТЭ); - пациентам с первым эпизодом ВТЭ в возрасте до 50 лет;
• пациентам с первым эпизодом ВТЭ при отсутствии средовых фактором риска в любом возрасте;
• пациентам с первым эпизодом ВТЭ необычной анатомической локализации (мозговые, брыжеечных, печеночных вен, портальной вены и т.д.);
• пациентам с первым эпизодом ВТЭ в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сибсы) с тромбозами до 50 лет;
• женщинам с первым эпизодом ВТЭ, возникшим во время беременности, в послеродовом периоде, или во время приема оральных контрацептивов;
• - женщинам с необъяснимой внутриутробной гибелью плода во время 2 или 3 триместра беременности;
• женщины с первым эпизодом ВТЭ, получающие заместительную гормональную терапию.

При условии надлежащего медико-генетического консультирования, такое исследование может быть предложено родственникам (но не является строго рекомендованным) следующим группам лиц:

• бессимптомные пожилые родственники носителя генетических факторов предрасположенности к тромбозам, особенно если в семье наблюдались случаи тромбозов в раннем возрасте (до 50 лет),
• бессимптомные беременные женщины, родственницы носителя генетических факторов предрасположенности к тромбозам,
• бессимптомные женщины, родственницы носителя генетических факторов предрасположенности к тромбозам, принимающие оральные контрацептивы;
• показания для исследования генетических факторов предрасположенности к тромбозам представляются неоднозначными для следующих групп пациентов:
• молодые курящие женщины (в возрасте до 50 лет), перенесшие инфаркт миокарда;
• пожилые пациенты с первым эпизодом тромбоэмболии в возрасте старше 50 лет, с наличием дополнительных факторов риска, и в отсутствии диагностированного онкологического заболевания или имплантированного внутрисосудистого устройства;
• пациентки с преэклампсией/эклампсией, разрывами плаценты, или внутриутробной задержкой развития плода.

Результаты молекулярно-генетического анализа (ДНК диагностики) действительны всю жизнь их можно провести однократно.