Рак груди – самая частая карцинома, встречающаяся у женщин. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2являются причиной около 30-40% семейных случаев рака молочной железы (РМЖ) (3-8% всех случаев заболевания) и около 10% всех случаев рака яичников (РЯ). В лаборатории молекулярной диагностики проводится определение частых мутаций в российской популяции в генах BRCA1 и BRCA2.

Тестирование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 ЦЕЛЕСООБРАЗНО следующим группам лиц:

• Пациентам, которым впервые выявили РМЖ и/или РЯ в возрасте до 35 лет;
• Пациентам, которым впервые выявили РМЖ и/или РЯ в любом возрасте, при наличии аналогичного диагноза у двух и более родственников;
• Родственникам пациентов с выявленными РМЖ и/или РЯ и установленными мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

Важно помнить, что:

• Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не является установлением или подтверждением диагноза РМЖ/РЯ; однако риск развития заболевания в течение жизни у женщин-носительниц мутаций составляет 60-85%.
• Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у мужчин также свидетельствует о предрасположенности к некоторым злокачественным новообразованиям, поэтому мужчины с мутациями в этих генах также нуждаются в консультации и наблюдении у врача-онколога.
• Отсутствие частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не исключают других, более редких генетических изменений, для исключения которых следует провести полное исследование генов.

Результаты молекулярно-генетического анализа (ДНК диагностики) действительны всю жизнь их можно провести однократно.

Информация взята с сайта www.dnalab.ru